Die persönliche Reise zur Genomsequenzierung
- Eliza Strickland, Redakteurin bei IEEE Spectrum, unterzieht sich einer Genomsequenzierung aus Neugier über ihre medizinische Zukunft
- Sie gehört zu den wenigen gesunden Menschen, die sich sequenzieren lassen, während die meisten Patienten medizinische Gründe haben
Wissenschaftliche Grundlagen der Genetik
- Sid Strickland vergleicht das Genom mit „einer Reihe von Enzyklopädien“, die biologische Informationen enthalten
- Gene liefern Anweisungen zum Aufbau von Proteinen für lebenswichtige Funktionen
- Variationen in der DNA-Sequenz machen jeden Menschen einzigartig und beeinflussen Krankheitsrisiken
Stricklands Ergebnisse
- Erhöhtes Risiko für Parkinson, Nierenversagen und Herzprobleme
- Trägerin von rezessiven Krankheiten, darunter eine mit Verbindung zum Usher-Syndrom, das in ihrer Familie vorkommt
- Ihr Bericht enthält Informationen über potenzielle Erkrankungen im Erwachsenenalter und Krebsprädispositionen
Fortschritte in der DNA-Sequenzierung
- Jonathan Rothberg (CEO von Ion Torrent) arbeitet an Technologien, die ein Genom in wenigen Stunden sequenzieren können
- Ziel ist, die Kosten auf 1000 Dollar zu senken
- Rothberg vergleicht den Einfluss der Genomsequenzierung mit revolutionären medizinischen Fortschritten wie sauberem Wasser und Antibiotika
Kontroverse Perspektiven
- James Watson, Genetik-Pionier, ist skeptisch gegenüber Genom-Scans für gesunde Menschen
- Er befürchtet schwierige Dateninterpretation und unnötige Sorgen
- Räumt jedoch ein, dass seine eigene Sequenzierung ihm half, seine Medikation anzupassen
Stricklands Fazit
- Exom-Sequenzierung ist für gesunde Menschen aktuell nicht unbedingt sinnvoll
- Für bestimmte kranke Patienten bereits nützlich und wird zukünftig breiter anwendbar sein
- Trotz begrenzter medizinisch verwertbarer Ergebnisse ist sie froh, ihre Neugier befriedigt zu haben
Sources:
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