Studienüberblick
- Umfassende Genomstudie analysierte DNA von 2111 gesunden Teilnehmern aus fünf Gesundheitsstudien landesweit
- Zusätzlich wurden 318 Proben von Afrobrasilianern und 294 Proben von indigenen Gemeinschaften am Amazonas untersucht
- Teil des „DNA of Brazil“-Projekts, das bis 2030 die Genome von 100.000 Brasilianern sequenzieren will
Genetische Zusammensetzung
- Durchschnittliche Abstammung: 59% europäisch, 27% afrikanisch, 13% indigen
- 71% der Y-Chromosomen stammen von Europäern
- 42% der mitochondrialen DNA stammt von Afrikanern, 35% von indigenen Brasilianern
- Diese Verteilung deutet auf sexuelle Nötigung durch europäische Männer während der Kolonialzeit hin
Historische Einflüsse
- Höhepunkt der genetischen Vermischung im 18. und 19. Jahrhundert während des Goldrauschs und der Diamantensuche
- Massive europäische Einwanderung und Verschleppung von Afrikanern zur Arbeit auf Plantagen
- Rückgang der indigenen Bevölkerung durch Krankheiten, Kriege und Vertreibung
- Nach Abschaffung der Sklaverei förderte die Regierung europäische Einwanderung zur „Aufhellung“ der Bevölkerung
Medizinische Relevanz
- Entdeckung von 8,7 Millionen bisher unbekannten genetischen Varianten, die nur bei Brasilianern vorkommen
- Über 36.000 dieser Varianten gelten als potenziell schädlich
- Natürliche Selektion hat Gene beeinflusst, die mit Fruchtbarkeit, Immunität und Stoffwechsel zusammenhängen
- Die Ergebnisse sollen zur Entwicklung der Präzisionsmedizin beitragen
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