Eine umfassende Analyse des Genoms von über 3.200 Personen aus ganz Japan hat neue Erkenntnisse über die Abstammung der japanischen Bevölkerung geliefert. Die Studie, die in Science Advances veröffentlicht wurde, stützt die Theorie der „dreigeteilten Ursprünge“ der japanischen Abstammung.
Hintergrund und Methodik
Die Forscher analysierten das gesamte Genom von Teilnehmern aus sieben Regionen Japans, von Hokkaido im Norden bis Okinawa im Süden. Anstatt älterer Methoden nutzte das Team die Sequenzierung des gesamten Genoms, die etwa 3.000-mal mehr Informationen liefert als herkömmliche Verfahren. Die genetischen Informationen wurden mit Krankengeschichten, Diagnosen und klinischen Testergebnissen kombiniert, um die Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library (JEWEL) zu erstellen.
Ergebnisse und Bedeutung
Die Analyse deckte signifikante regionale Unterschiede auf. Die Jomon-Abstammung war in Okinawa am stärksten ausgeprägt, während die Bevölkerung Westjapans stärkere genetische Verbindungen zur Han-chinesischen Bevölkerung aufwies. Eine neu identifizierte Abstammung von den Emishi konzentrierte sich auf Nordostjapan. Die Studie identifizierte auch 44 archaische DNA-Regionen, die in der modernen japanischen Bevölkerung vorkommen, darunter eine vom Denisova-Menschen stammende Region im NKX6-1-Gen, die mit Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht wurde.
Gesundheitsaspekte und Ausblick
Die Forscher glauben, dass diese Arbeit über die Ahnenforschung hinaus auch die Gesundheitsversorgung verbessern könnte. Sie identifizierten potenziell schädliche Varianten im PTPRD-Gen, die mit Bluthochdruck, Nierenversagen und Herzinfarkt in Verbindung gebracht werden könnten. Die Studie betont die Bedeutung der Erweiterung von Genomdatenbanken um asiatische Populationen, um das Verständnis von Krankheitsrisiken in verschiedenen Bevölkerungsgruppen zu verbessern.
Sources:
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