Überblick
Broad Clinical Labs, Roche Sequencing Solutions und Boston Children’s Hospital haben einen neuen GUINNESS WORLD RECORDS™ Titel für die schnellste Sequenzierung und Analyse des gesamten menschlichen Genoms erreicht – in unter 4 Stunden, schneller als der vorherige Rekord von 5 Stunden und 2 Minuten.
Technologie & Methodik
- Einsatz der neuen SBX-Sequenzierungstechnologie von Roche.
- Optimierter, integrierter Workflow für maximale Geschwindigkeit und Genauigkeit.
- Anwendung auf Proben von der neonatologischen Intensivstation zur Demonstration eines Same-Day-Workflows (Blut bis Bericht).
Klinische Bedeutung
- Nachweis, dass Laborergebnisse in unter 8 Stunden möglich sind – im Vergleich zu den bisherigen mind. 2 bis über 5 Tagen.
- Potenzial, dringende Entscheidungen am Krankenbett mit genetischen Antworten zu unterstützen.
- Ergebnisse könnten bald im gleichen Zeitrahmen wie andere Diagnosetests vorliegen und somit das Paradigma der Genommedizin verändern.
Stimmen der Experten
- Niall Lennon (Broad Clinical Labs): Schnelle Sequenzierung ermöglicht zeitkritische genetische Entscheidungen.
- Monica Wojcik (Boston Children’s Hospital): Genomsequenzierung im selben Zeitrahmen wie andere Diagnosetests könnte die klinische Praxis nachhaltig verändern.
Einschränkungen
- Die Studie wurde zu Forschungszwecken durchgeführt.
- Keine Diagnosen gestellt, Fokus auf Demonstration der technischen Machbarkeit.
Publikation
- Ergebnisse und Workflow im New England Journal of Medicine veröffentlicht.
Sources:
Zur Verfügung gestellt von news@genealogy.net - den Machern des Blog